Glucogenosis o enfermedad de Pompe en los niños

Según la Asociación Española de Enfermos de la Glucogenosis (GSD) son desórdenes hereditarios que afectan al metabolismo del glucógeno provocando una acumulación de glucógeno en tejido muscular principalmente. Es recesiva, lo que quiere decir que afecta por igual a hombres y mujeres y afecta a todas las razas.glucogenosis enfermedad

El glucógeno es el encargado de guardar energía para nuestro organismo. Normalmente cuando existe glucogenosis es porque ya sea en cantidad o en calidad, el glucógeno no se corresponde con los niveles normales. Los órganos que más glucógeno acumulan son el hígado y el músculo por lo que, en caso de enfermedad, son los más afectados. En el caso del músculo los problemas que ocasiona la enfermedad pueden ser calambres musculares, fatiga, debilidad o la imposibilidad de realizar ejercicio. En el caso del hígado los problemas pueden ser hipoglucemias (descenso, por debajo de lo normal, de la cantidad de gluscosa en sangre) o hepatomegalias (aumento del tamaño del hígado).

glucogenosis enfermedad

Existen muchos tipos de glucogenosis, entre las cuales está la B-1, que la padecen únicamente unas 500 personas en el mundo.

Una de esas personas es un niño de 8 años al que su amigo, que quería ayudarle, le ha montado un sarao impresionante recaudando hasta medio millón de dólares para curarle.

glucogenosis en niños

El protagonista de la recaudación es un niño de 7 años llamado Dylan Siegel, que vive en California. Dylan escribió el libro “Chocolate Bar” cuando el científico que estudiaba el caso de su amigo abandonaba la investigación por falta de liquidez y lo ha vendido a 20 dólares cada uno.

dylan siegel glucogenosis

Así ha conseguido recaudar dinero para el laboratorio donde el Doctor David Weistein reanuda la investigación para que los niños que padecen esta enfermedad se puedan curar. Junto al libro, la recaudación aumenta con las donaciones que están recibiendo a través de las redes sociales y una importante empresa de chocolate.

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Acerca de Carmen

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