¿Qué importancia tiene la Prueba del Talón?

A todos los Recién Nacidos, se les realiza la prueba del talón o Cribado Neonatal, con el fin de detectar determinadas enfermedades Metabólicas.

Con la Prueba del talón, ¿qué enfermedades se buscan?

Una Enfermedad Metabólica se debe a un mal funcionamiento de la química del prueba del talónorganismo (metabolismo). Unas son por un exceso y otras por escasez de determinadas sustancias del organismo lo que produce un mal funcionamiento de algunos órganos, retraso mental y trastornos del crecimiento y desarrollo del niño.

Las enfermedades metabólicas son muchas, con la Prueba del Talón, se buscan aquellas más frecuentes y para las que hay un tratamiento que, aplicado precozmente, mejora el pronóstico de la enfermedad.

Las enfermedades que se intenta detectar no son las mismas en todas las Comunidades Autónomas, también varían de unos países de la Comunidad Europea a otros.  En todos los programas están la FENILCETONURIA y el HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, en bastantes comunidades se incluye también la FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS y la HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA.

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Hay comunidades que disponen de otras tecnologías como la Espectrometría de masas y pueden detectar más enfermedades, como HEMOGLOBINOPATÍAS CONGÉNITAS, son enfermedades que se tienen al nacer y producen anemias de diversa gravedad.

La importancia de la detección precoz de estas enfermedades  radica en que se puedan tratar precozmente y evitar así que aparezcan los síntomas de la enfermedad. prueba del talón_004Además permite proporcionar a las familias Consejo Genético acerca  de si los próximos hijos pueden padecer la misma enfermedad, pues la mayoría de estas enfermedades tienen una base genética y  se heredan, aunque los padres no las padezcan.

Los órganos afectados dependen de la enfermedad que se tenga, en muchas puede alterarse el desarrollo cerebral, con retraso mental y en otras afectar al hígado, los pulmones, el corazón, así como al crecimiento.

Muchas enfermedades metabólicas tienen un tratamiento de sustitución de la sustancia que falta o de depuración de la que se acumula. En otros casos, el tratamiento es una dieta especial, como en el caso de la Fenilcetonuria. Como regla general, todas las que están incluidas y, por lo tanto buscadas en un programa de Cribado Metabólico Neonatal, tienen tratamiento.

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Acerca de Paloma

Enfermera Pediatría
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